Wiskott-Aldrich综合征孪生双胎临床及基因突变检测

病例1男,23d,G1P2。因发热、拒食、黄疸加重1d入院。家族史:母系中其姨生3个男孩均于生后7～8个月因“出血、白血病”死亡。查体:神萎,黄疸貌,颈部少量出血点,心肺(一)。腹软,肝肋下2cm,脾肋下未及。实验室检查:血常规:WBC13.4×109/L,Hb68g/L,RBC1.99×1012/L,BPC55×109/L。总胆红素261.5μmol/L,直接胆红素14.7μmol/L,间接胆红素246.8μmol/L,网织红细胞2.1%。血培养:脑膜脓毒黄杆菌。风疹病毒IgG(+),CMVIgG(+),PAIgG215.3ng/107pL,PAIgA12.2ng/107pL,PAIgM40.3ng/107pL。免疫功能:IgG1000mg/dIgM24.5mg/dl,IgE43.69…     

先天性软骨发育不全成纤维细胞生长因子受体3基因1138位核苷酸点突变的检测

目的 验证成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3，FGFR3)跨膜区1138位核苷酸为先天性软骨发育不全突变热点及用变性梯度电泳方法筛查的效果。方法 对17例临床诊断为先天性软骨发育不全患者进行基因组DNA聚合酶链反应－限制性酶切片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)分析，并用变性梯度凝胶电泳（denaturing gradient gel electrophoresis,DGGE)进行其它突变位点的筛查。结果 17例患者中14例RFLP检测显示能被Sfc I酶切，提示存在1138位核苷酸G→A的转换，且均为杂合子。17例用Msp I酶切均阴性，提示无G→C的颠换。DGGE方法的筛查中，酶切阳性的14例标本均显示存在杂合型突变。3例PCR－RFLP检测阴性的标本未显示突变位点，提示在该扩增区域确实不存在突变位点。结论 FGFR3跨膜区1138核苷酸G→A的突变是软骨发育不全的主要发病机理，DGGE可作为筛查某一区域基因突变的敏感而可靠的检测手段，尤其是对杂合子的检测。     

遗传因素对高血压病人群靶器官损害发生的影响

目的探讨血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)A／C1166多态性、纤溶酶原激活物抑制剂-1(PAl-1)4G／5G多态性与高血压病人群肾脏损害(RD)和脑梗死(CI)发生的关系。方法以高血压病人群为随机研究对象,采用等位基因特异性寡核苷酸探针杂交法分析AT1R基因型和PAI-1基因型。结果(1)AT1R基因型与肾脏功能显著相关,AC基因型肾脏功能显著差于AA基因型,PM-1基因型与肾脏功能无显著性关系;(2)AT1R基因型与CI发生无显著性关系;CI阳性与CI阴性高血压病人群相比,PAI-1基因型分布有显著性差异,前者4G／4G基因型频率显著高于后者。结论AT1RAC基因型和PM-14G／4G基因型分别为高血压病人群RD和CI的危险因素。     

血管紧张肽转换酶抑制剂对高血压病人心脏和大动脉的影响

目的 :评价血管紧张肽转换酶 (ACE)抑制剂对原发性高血压病人心脏和大动脉结构和功能的影响。方法 :应用二维超声、超声心动图及自动脉搏波传导速度 (PWV)测定仪观察 16例采用ACE抑制剂培哚普利治疗 (4mg ,po ,qd ;4wk后若血压 >18.6 / 12 .0kPa ,加服吲哒帕胺 2 .5mg ,po ,qd)的原发性高血压病人心脏、大动脉结构和功能的改变 ,分别在治疗前和治疗 12wk后进行上述检测。结果 :收缩压、脉压、颈动脉 股动脉PWV、颈总动脉内膜 中层厚度和左室后壁厚度在 12wk培哚普利治疗后显著降低 [分别为 (2 0 .4±s 1.4 )kPavs (18.0± 1.2 )kPa ,(7.5± 1.1)kPavs (6 .9± 1.2 )kPa ,(10 .5± 1.3)m·s- 1vs (8.6± 1.0 )m·s- 1,(0 .71± 0 .14 )mmvs (0 .5 9± 0 .14 )mm ,(10 .5± 1.0 )mmvs (9.8± 1.0 )mm ,P <0 .0 1或P <0 .0 5 ];颈总动脉横断面顺应性、容积扩张性在治疗前后无显著性差异(P >0 .0 5 )。结论 :培哚普利对心血管系统的影响不仅仅是与血压降低有关 ,药物引起动脉平滑肌松驰 ,对全身和局部肾素 血管紧张肽系统的抑制能有效地改善高血压导致的心脏、血管结构和功能的改变。     

胃肠道恶性肿瘤t-PA、u-PA转录的临床研究

目的：研究胃肠道恶性肿瘤患者纤溶分子标志物血浆含量、mRNA水平的变化，初步探讨两者与肿瘤浸润、播散的关系及其临床检测意义。方法：采用逆转录、实时定量PCR技术检测23例胃癌、17例肠癌患者组织中组织型纤溶酶原激活剂(t—PA)、尿激酶型纤溶酶原激活剂(u—PA)mRNA水平；用ELISA法同步检测患者血浆纤溶分子标志物含量，包括t—PA、u—PA、尿激酶型纤溶酶原激活剂受体(u—PAR)、纤溶酶—抗纤溶酶复合物(PAP)等。结果：胃癌、肠癌组患者血浆u—PA、u—PAR、PAP蛋白含量均较正常对照明显升高，其中，有局部浸润、淋巴结转移、远处脏器转移者u一：PA升高更为显著；t—PA含量与正常对照无显著差异。u—PAmRNA在两种肿瘤细胞表达均显著增高，而t—PAmRNA则减少。结论：纤溶功能亢进是胃肠道恶性肿瘤细胞易播散、浸润的主要原因之一。t—PAmRNA水平的升高可能为组织分化较好的特征。     

獐乳对大鼠小肠推进及胃酸、胃蛋白酶分泌影响的实验研究

【目的】观察獐乳(RiverDeergastriclumpycontent。RDGLC)对大鼠小肠推进及胃酸、胃蛋白酶分泌的影响。【方法】SD系大鼠,随机分为空白对照组、吗丁啉组和RDGLC不同剂量组,观察各组大鼠小肠推进率、胃液酸度、胃游离酸、总酸度及胃蛋白酶活性情况。【结果】RDGLC0.5mg/(kg·次)以上剂量组对正常大鼠小肠推进有促进作用,且随着剂量的增加,作用逐渐增强;RDGLC高剂量组能促进胃液酸度、游离酸、总酸度分泌,低、中、高剂量组能提高胃蛋白酶活性。【结论】RDGLC具有促小肠动力作用,有利于胃酸分泌及提高胃蛋白酶活性,这可能是其治疗功能性消化不良的药理学基础之一。     

曲格列酮——新一代口服降糖药

本文综述治疗Ⅱ型糖尿病的新药曲格列酮的药理作用、药物动力学以及在糖尿病治疗上的应用     

胸水细胞证实纵隔T细胞性淋巴瘤1例

患者女 ,1 1 .5岁。 1 995年 3月因颈面部浮肿入院。第 5天颈面部浮肿突然加重 ,伴气急、紫绀等危及生命的体征 ,X线示前、中纵隔内及气管周围有巨大肿块。考虑到患儿肿块部位且发展迅速 ,初步诊断为纵隔非霍奇金淋巴瘤 ( NHL) ,而予以紧急抗淋巴瘤治疗 ,效果明显 ,气急、紫绀等很快消失 ,纵隔内肿块也在治疗 2周后摄片基本消失。但因患儿骨髓细胞检查正常 ,无其它淋巴结、肝脾等肿大 ,故缺乏病理学诊断。在淋巴瘤治疗 6个月后 ,患儿出现右胸腔大量积液 ,呈柠檬黄色 ,混浊 ,不透明 ,涂片姬姆萨染色镜下检查见淋巴样肿瘤细胞 ,用 ABC- AP…     

269例急性肾功能衰竭患者早期康复护理体会

目的 探讨早期康复护理对急性肾功能衰竭患康复的影响及护理体会。方法 对269例患实施早期康复护理，总结其中功能锻炼的步骤与方法。结果 急性肾功能衰竭患接受早期康复护理，提高了治愈率，降低了死亡率。结论 把康复护理列为临床常规护理内容之一，做好心理护理，开展早期功能锻炼，提高了医疗护理质量，同时提高了患愈后生活质量。     

内分泌疾病伴低血钾临床分析

目的分析内分泌疾病致低血钾、血钾浓度与临床表现、心电图变化的相关性,并观察补钾治疗后血钾和心电图恢复情况.方法观察42例内分泌疾病引起低血钾临床表现的患者血钾浓度与心电图变化的关系,其中24例全程跟踪补钾治疗中及治疗后的临床表现、血清钾浓度和心电图变化.结果42例低血钾患者临床表现为乏力(以双下肢为重)、心悸、胸闷,严重低血钾者表现为四肢软瘫及肌肉酸痛.血钾浓度为(2.60±0.55)mmol/L,心电图低血钾改变与血清钾生化测定符合率为88.2%,血清钾＜2.5 mmol/L时,两者符合率为100%.11例原发性醛固酮增多症患者入院时血钾(2.54±0.6)mmol/L;补钾治疗40h后血钾(3.35±0.44)mmol/L,血钾浓度、临床表现及心电图恢复正常时间较长.8例糖尿病酮症酸中毒或糖尿病合并高血压患者入院时血钾(2.58±0.42)mmol/L;补钾治疗40 h后血钾(3.72±0.17)mmol/L,血清钾浓度、临床表现及心电图恢复正常所需时间也较长.5例甲亢周期性麻痹患者入院时血钾最低,为(1.75±0.60)mmol/L;补钾治疗15 h后血钾(3.55±0.53)mmol/L,血清钾浓度、临床表现及心电图恢复正常需要的时间较原发性醛固酮增多症组或糖尿病酮症酸中毒组短.结论低血钾的临床表现、与血清钾浓度以及心电图改变之间没有明显相关性.临床表现除与低钾血症的严重程度有关外,还与低钾血症发生的急缓有关.心电图能较好地反映低血钾的严重程度.内分泌疾病所致低血钾因病因不同而出现不同程度的临床表现及心电图变化,且经补钾治疗后恢复正常所需时间也不同.补钾需补至血清钾浓度和心电图恢复正常为止.